Drager van een zeldzame aandoening

Epic | New York  | 25 januari 2019 - 16:3125 jan - 16:31

Je bent drie, ziet eruit als een 
jongen van zeven en hebt de hormoonhuishouding van een 13-jarige. Het bestaat, in de vorm van een zeldzame aandoening die alleen mannen krijgen omdat je 
er testikels voor moet hebben die wijsgemaakt wordt dat het lichaam al klaar is om in de puberteit te raken. Lees het bloedstollende verhaal van een drager die het 
gen na een ontwrichtende jeugd toch niet had willen missen.

Ik kon nog niet praten, ik kon nauwelijks lopen, maar ik kreeg al schaamhaar. Dat heb ik tenminste later gehoord. Zelf herinner ik me niets uit de tijd vóór mijn puberteit, voor de vleselijke lusten, de impulsen, de spanning, de woede en het geweld. Die onschuldige tijd voor de zondeval was mij niet vergund; ik werd geboren, nam een grote hap van de appel en op mijn tweede jaar was ik er wel zo’n beetje aan toe om met Eva aan de gang te gaan.
Zo was het ook verlopen bij mijn vader, en bij zijn vader, en bij diens vader, en voor zover we hebben kunnen nagaan bij alle mannen in mijn familie. We zijn allemaal drager van dezelfde erfelijke genetische mutatie. Op chromosoom 2 in het dna van alle menselijke wezens zit een gen met de naam luteïniserend hormoon/choriogonadotropine-receptor (lhcgr). Bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd stimuleert het lhcgr-gen de eisprong; bij mannen stimuleert het de productie van testosteron. Maar ergens in het duistere genetische verleden van mijn familie is een ongelukkige voorvader van mij geboren met een gemuteerd lhcgr-gen.

Het bezit van een gemuteerd lhcgr-gen leidt tot 
‘familiale, tot mannen beperkte vroegtijdige puberteit’, zoals de medische term luidt, een uiterst zeldzame ziekte die alleen mannen krijgen omdat je er testikels voor moet hebben, en daarom wordt de ziekte ook wel testotoxicose genoemd. Deze aandoening maakt de testikels wijs dat het lichaam al klaar is om in de puberteit te raken – dus boem, de sluisdeuren gaan open en het lichaam stroomt vol testosteron. Het gevolg is een vroegtijdige ontwikkeling van alles: 
beendergroei, spiermassa, lichaamsbeharing, het hele scala aan zichtbare lichamelijke veranderingen die bij de puberteit horen. Alleen dan niet op je dertiende, maar op je tweede.

» Lees verder in de Reader / op Blendle

Plaats een reactie